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La genética, omnipresente en la medicina del futuro
La medicina está viviendo la mayor revolución de su historia y en muchos de los avances recientes aparece una misma palabra: genética.
En un solo genoma humano, hay suficiente información como para llenar una pequeña biblioteca. Si a eso le sumamos que los expertos calculan que cada persona generará durante su vida una cantidad de datos sobre su salud con los que podría llenar 300 millones de libros, es fácil concluir que el gran reto está en gestionar ese océano de datos para que se convierta en conocimiento.
Tomados en conjunto, todos esos datos son como píxeles que se pueden unir gracias a la inteligencia artificial y el machine learning para construir una imagen cada vez más nítida de cómo la enfermedad se arraiga y se desarrolla. Así, las nuevas tecnologías tienen el potencial de proporcionar nuevos biomarcadores con los que podemos lograr un diagnóstico precoz de la enfermedad, ensayos clínicos más rápidos y exitosos, o ser capaces de predecir y prevenir enfermedades antes de que empiecen a dar los primeros signos de existencia o sea difícil gestionar su impacto sanitario y social.
Desde el nacimiento de Amgen en 1980, cuando todavía faltaban dos décadas para que se descifrara el primer genoma completo, nuestros científicos tuvieron claro que la clave más importante de la salud humana estaba en el ADN. Por eso, nuestra estrategia se basó desde el principio en recopilar datos genéticos y de salud a gran escala y utilizar métodos estadísticos sofisticados para encontrar vínculos significativos entre estos dos conjuntos de datos. Gracias a la inteligencia artificial ese arduo trabajo es ahora mucho más rápido y preciso.
500 genomas completos al día
En 2012, Amgen adquirió la compañía de genética humana deCODE, que tenía secuenciado más de la mitad del genoma de los islandeses. Fue así como empezamos a atesorar una base genética sin precedentes con la que hemos capturado todo tipo de variantes en la secuencia del genoma involucradas en el riesgo de enfermedad. Hoy deCODE cuenta con los datos de un millón y medio de personas de todo el mundo, incluidos los 500.000 participantes en el Biobanco del Reino Unido, un organismo de investigación inglés que está siguiendo la salud de sus muchos voluntarios mayores para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la prevención de enfermedades.
Gracias a decODE y a las colaboraciones con otras entidades Amgen cuenta con de 2,5 millones de genotipos y 350.000 secuencias completas del genoma, siendo capaces de generar más de 15.000 nuevos genomas completos cada mes (o 500 cada día).
El nuevo objetivo es desarrollar la investigación en una nueva dimensión, integrando la amplitud y diversidad de los datos genéticos con un análisis en profundidad para caracterizar mejor la biología de los pacientes. En el caso del cáncer, por ejemplo, ya es posible realizar un abordaje terapéutico más específico y eficiente gracias a los avances en el conocimiento de la biología molecular de enfermedades graves como es el cáncer. Se puede analizar el perfil molecular de un tumor, identificar sus mutaciones y biomarcadores y así poder hacer una terapia más dirigida, precisa e individualizada en el tratamiento que la persona necesita.
Por otro lado, el desarrollo de fármacos proteicos es conocido por ser un proceso prolongado, arduo y costoso. Tradicionalmente, se ha basado en proteínas naturales como punto de partida, seguido de un proceso lento y laborioso de transformación en medicamentos seguros y eficaces. Sin embargo, con la llegada de la inteligencia artificial (IA) y técnicas analíticas avanzadas, estamos presenciando un cambio radical a través de la biología generativa.
Nuestros investigadores están empleando la biología generativa para acelerar y mejorar el desarrollo de fármacos proteicos, fusionando inteligencia artificial y aprendizaje automático con la ciencia automatizada de alto rendimiento basada en el laboratorio. Más concretamente, están utilizando datos recopilados sobre la secuencia, estructura y función de una proteína para entrenar algoritmos de aprendizaje automático, pudiendo diseñar así candidatos a fármacos de manera más rápida y exitosa.
De manera similar a como los sistemas de IA generativa pueden generar nuevos datos a partir de datos existentes, la biología generativa posibilita la creación de nuevos fármacos basados en proteínas con estructuras y propiedades deseadas, utilizando información previa sobre proteínas.
La combinación de todos los datos permitirá identificar los diferentes niveles de riesgo genético para anticipar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de terapias innovadoras. El efecto del tratamiento de un fármaco en grupos definidos de pacientes se verá antes y más claramente: esto reducirá drásticamente el tamaño y la duración de los ensayos clínicos, aumentará la probabilidad de éxito y el alcance de los efectos de las nuevas terapias y, sobre todo, acelerará el tiempo para hacerlas llegar a los pacientes que las necesitan.
